Слабая соединительная ткань признаки

Содержание:

Представляем нашего гостя

АЛЕКСАНДР АЛЕКСЕЕВИЧ АЛЕКСЕЕВ — доктор медицинских наук, сотрудник НИИ скорой помощи им. Н.В. Склифосовского.
Свою первую научную работу опубликовал в 17 лет.
В 26 и 32 года защитил кандидатскую и докторскую диссертации по хирургическому лечению патологии желудочно-кишечного тракта и сердечно-сосудистую системы.
Разработал соединительнотканную теорию, которая позволяет по иному взглянуть на происхождение и лечение многих заболеваний.
Автор 19 книг по актуальным вопросам медицины и биологии.
Запись на прием: тел. (495) 112-6671, 112-5551, 929-1173.

Из книги: А.А. Алексеев, И.С. Ларионова, Н.А. Дудина. ВРАЧИ ЗАЛОЖНИКИ СМЕРТИ (Почему врачи умирают на 10-20 лет раньше своих пациентов). М.: 2000.

Врачи живут в США на 10-20 лет меньше, чем пациенты прежде всего потому, что они узкопрофильно зомбированы профессионально, у них отсутствуют знания о сохранении собственного здоровья. Они не способны позаботиться о собственном здоровье и реализовать на себе общенациональное достояние американцев — биологически активные добавки (food supplements).

В США биологически активные добавки принимает постоянно более 50% населения. В Японии этот процент еще выше. Это прежде всего связано с высоким уровнем культуры и образования людей. И, в меньшей степени, с дороговизной лечения в официальных медицинских учреждениях средствами симптоматической фармакопеи, которая создавалась узкопрофильными специалистами каждым для своих нужд (кардиологами, окулистами и проч.), но не для заботы о здоровье вообще.

В полноценном питании особенно остро нуждается соединительная ткань нашего организма.

Вспомните: хоть однажды зубной врач или окулист спрашивал вас, страдаете ли вы каким-либо другим заболеванием? Конечно, нет. А ведь зубы и глаза испокон веков были признаком хорошего или плохого здоровья всего организма. Когда покупают лошадь, всегда оценивают состояние ее зубов, глаз,"хребта" и копыт. А ведь все эти органы почти на 100 процентов представлены соединительной тканью! Мною обследовано много сотен больных, и я пришел к выводу, что нарушение прочности соединительнотканных компонент в результате наследственного или приобретенного нарушения обмена веществ ведет одновременно к сотням различных заболеваний.

Нужно вновь, как это было в древности, объединить сотни болезней в их обычном понимании в наднозологию — более крупное надзаболевание под названием "Соединительнотканная недостаточность".

Объединение и легких (грипп, ангина, ОРЗ), и наиболее тяжелых заболеваний единым соединительнотканным механизмом их развития — это и есть суть новой соединительнотканной теории биологии и медицины. Открыт общий механизм развития большинства заболеваний человека, который заключается в нарушении интегрирующей роли соединительной ткани. Лечение и профилактика этих заболеваний производится путем целенаправленного воздействия на заболевшую соединительную ткань, из производных которой состоит, оказывается, 80-90 процентов массы человеческого тела.

Что это значит: "заболевание соединительной ткани". Эту интегративную суперболезнь мы назвали "Соединительнотканная недостаточность". Оказывается, существуют центральные, промежуточные и периферические механизмы регуляции работы соединительной ткани.

Например, прочностные характеристики соединительной ткани у разных людей различны. В возрастных и биологических периодах жизни человека они тоже различны и проявляются сотнями синдромов, симптомов и болезней: грыжами, варикозным расширением вен на ногах, слабой прочностью сосудов (низкое артериальное давление), слабыми связками головного мозга (сотрясения, ушибы мозга), вывихами, переломами, опущениями внутренних органов и дискинезиями кишечных, желчных и мочевых путей, геморроем, выпадениями прямой кишки и матки и даже ожирением (слабость межклеточных структур жира).

Все эти проявления соединительнотканной недостаточности либо заложены в человеке в скрытой (латентной) форме, либо развиваются последовательно или параллельно на протяжение всей человеческой жизни. Все эти болезни объединяет одно: ослабление плотности клеточных оболочек, стенок сосудов, связок, суставов, костей, сухожилий, апоневрозов, оболочек глаз (миопия) и мозга и т.д.

Но бывает и наоборот. Если соединительная ткань "черствеет и огрубевает", т.е. становится слишком жесткой (в связи с обеднением водой и т.д.), то возникает множество других болезней: контрактуры суставов, ладонного или подошвенного апоневроза; фиброзиты и фибромиозиты; сахарный диабет, высокое артериальное давление, ранний атеросклероз, инфаркты, инсульты, малокровие, опухоли, иммунодефициты.

Очень яркий пример всех этих проявлений — прогерия. При этой болезни ухудшение работы соединительной ткани делает уже 8-летнего ребенка 80-летним стариком с сухой морщинистой кожей, облысевшей седой головой и т.д. Эти дети, как правило, погибают к 10 годам от нескольких инфарктов сердца и инсультов на фоне прогрессирующего атеросклероза, катаракты, глаукомы, полной потери зубов и т.д.

Другой кардинальный параллельно развивающийся симптом соединительнотканной недостаточности, т.е. расстройства обмена веществ в соединительной ткани, — нарушение правил размножения клеток в начале в соединительной ткани, а затем и в других тканях и рабочих клетках органов (мозга, печени, почек, кишечника, костей, сердца и др.).

Соединительная ткань в общей массе любого органа не только составляет 60-90 процентов, но и обеспечивает правильное питание и очищение основных рабочих клеток перечисленных выше органов.

Нарушение работы соединительной ткани либо тормозит размножение клеток, что вызывает хронизацию заболевания (хронические язвы желудочно-кишечного тракта, хронические каменные и бескаменные заболевания желчных, мочевых, половых путей, хронические болезни костей, связок, глаз, кожи, уха и др.).

Либо не может контролировать это размножение, и возникают в начале доброкачественные (аденомы, липомы, фибромы), а затем злокачественные опухоли (раки, саркомы, лимфомы и др.).

На медицинском языке функция соединительной ткани обеспечивать воспроизводство и размножение всех остальных клеток называется морфогенетической, т.е. несущей в себе информацию о строении, форме, развитии органов. Именно ее растройства при развитии плода дают полную гамму множества уродств и врожденных аномалий, количество и тяжесть которых резко увеличиваются при воздействии повреждающих факторов экологических, стрессорных, социальных и др.) в критические периоды работы или развития и созревания соединительной ткани.

Третий обязательный симптом соединительнотканной недостаточности — это расстройство всех видов иммунитета (противовирусного, противомикробного, противоопухолевого). Это порождает множество самых разнообразных атопий, аллергий с сотнями различных заболеваний, где аллергия выступает в страданиях человека на первый план: бронхиальная астма, крапивницы, диатезы, коллагенозы, инфекционные и неинфекционные артриты, постинфарктный синдром и т.д.

Благодаря работе соединительнотканных клеток (тучные, базофилы, макрофаги, фибробласты, лимфоциты, моноциты, эозинофилы и др.) и происходит любая иммунная реакция.

Читайте также:  Сколько может продолжаться

Если огромная соединительнотканная емкость "зашлакована", груба или, наоборот, непрочна и "водяниста", то иммунные клетки в организме движутся либо слишком медленно (быстро изнашиваются и не достигают органа-мишени), либо вступают в иммунную реакцию недостаточно зрелыми. Это состояние — главное в различных расстройствах иммунитета.

Из множества прочих симптомов соединительнотканной недостаточности мы остановимся на очень сложном для понимания, но очень важном для правильной скоординированной работы мелких и крупных сосудов (артериальных, венозных, лимфатических), которые не только полностью состоят из соединительной ткани, но и обеспечивают правильное и своевременное питание и очищение органов, групп органов, сегментов и в целом организма человека.

Медицинская терминология обозначает этот симптом соединительнотканной недостаточности как целую группу различных болезней с расстройством работы сосудов (так называемые ангио-трофоневрозы).

Сосуды, как и вся соединительная ткань, могут быть тоже неполноценными, и нужно учесть, что в этом случае нервные и гормональные механизмы их работы (регуляция и саморегуляция) тоже работают не слаженно.

Так возникают вегето-сосудистые дистонии, гипертоническая и гипотоническая болезнь, атеросклероз, аневризмы, различные воспаления артерий, вен и лимфатических сосудов конечностей, головы, различных органов грудной и брюшной полости, включая сердце, мозг, почки, легкие, печень, глаза и т.д.

Если у больного выявляются несколько из перечисленных симптомов соединительнотканной недостаточности, то возникают наиболее тяжелые и рано инвалидизирующие больного так называемые "генерализованные проявления соединительнотканной недостаточности".

В болезнь в тяжелой форме вовлекается сразу множество органов, частей тела, тканей (мышечной, нервной, покровной) с одновременным повреждением желудочно-кишечного тракта, нервной и эндокринной систем, кожи, глаз, сосудов, суставов. Возникают множественные опухоли, уродства, атеросклероз, артерииты, ревматизм, склеродермия, т.е. наиболее тяжелые коллагенозы.

Превалирование же какого-то одного компонента в развитии соединительнотканной недостаточности вызывает локальные формы болезни (местные — грыжи, плоскостопии, контрактуры, катаракты, варикоз вен, плоскостопие и др.).

Как видим, одни из симптомов соединительнотканной недостаточности вполне просты для понимания их сути и постановки диагноза (варикоз вен, грыжи), другие — очень сложны, понять и диагностировать их непросто.

Но в целом совершенно очевидно, что все эти симптомы объединяет наследственная, врожденная или приобретенная неполноценность соединительной ткани, состояние которой определяется конституцией, полом, возрастом, сезонностью, экологией, социальными факторами, периодами состояния и функции соединительной ткани (половое созревание, беременность, климакс и др.).

Последствия нарушения работы соединительной ткани человек испытывает всю жизнь. В раннем детстве — аллергии, диатезы, грыжи; в подростковом периоде — мигрени, близорукость, кариес, дискинезии; в Христовом возрасте — гипо- или гипертоническая или язвенная болезни, желчные и почечные камни, патологии беременности и родов и др.; в климаксе и после него — остеохондроз, опухоли, катаракты, диабет, атеросклероз, инфаркты, инсульты.

Другими словами, соединительнотканная недостаточность как интегративное (обобщающее другие болезни) надзаболевание преследует человека на протяжении всей жизни, как хамелеон, меняя (в зависимости от множества факторов) свое лицо.

Я наблюдал множество больных, жизнь которых представляла собой цепь непрерывно сменяющих друг друга болезней. Такие люди зачастую не только не способны создать семью, но и обслуживать самих себя. Вспоминаю одну из таких больных. При нынешней системе здравоохранения к 50 годам она стала глубоким инвалидом и перенесла при этом 40 различных операций и 55 общих наркозов.

Вот и становится очевидным, что новая теория биологии и медицины (в виде интегративного заболевания "соединительнотканная недостаточность") дает истинно гиппократовский принцип лечения многих болезней.

Главное в лечении интегративной наднозологии "соединительнотканная недостаточность" — учесть все многообразие симптомов-болезней и найти общие механизмы этих многих проявлений патологии у конкретного больного в различные возрастные (критические и некритические) биологические периоды жизни. Выражаясь проще, только с учетом сразу всех неприятностей с вашим здоровьем и со здоровьем ваших родственников и после определенных дообследований можно помочь больному, реально воплощая в жизнь принцип, согласно которому следует лечить не болезнь, а больного.

Низкая эффективность современной медицины — в отсутствии обще-связующей концепции многих существующих болезней. Давайте вместе бороться за внедрение принципов новой медицины.

АЛЕКСАНДР АЛЕКСЕЕВИЧ АЛЕКСЕЕВ — запись на прием:
тел. (495) 112-6671, 112-5551, 929-1173.

Наверное, многие читали небольшую повесть Д. Григоровича «Гуттаперчевый мальчик» или смотрели одноименный фильм. Трагическая история маленького циркового артиста, описанная в произведении, не только отразила веяния тех времен. Писатель, возможно, не осознавая, дал литературное описание болезненного комплекса, исследованного отечественными учеными, в том числе Т.И. Кадуриной.

Далеко не все читатели задумывались о происхождении этих необычных качеств у юного героя и похожих на него людей.

Тем не менее совокупность симптомов, ведущим из которых является сверхгибкость, отражает неполноценность соединительной ткани.

Откуда берется удивительный талант и одновременно проблема, связанная с развитием и формированием ребенка. К сожалению, не все так однозначно и просто.

Что же такое дисплазия?

Само понятие переводится с латыни как «нарушение развития». Здесь речь идет о нарушении развития структурных составляющих соединительной ткани, приводящих к множественным изменениям. В первую очередь к симптомам со стороны суставно-мышечного аппарата, где соединительнотканные элементы наиболее широко представлены.

Большую роль в изучении дисплазии соединительной ткани в постсоветском пространстве сыграла Тамара Кадурина, автор монументального и фактически единственного руководства проблеме ее неполноценности.

В основе этиологии дисплазии соединительной ткани (ДСТ) заболевания лежит нарушение синтеза белка коллагена, который выполняет роль некоего остова или матрицы для образования более высокоорганизованных элементов. Синтез коллагена осуществляется в базовых соединительнотканных структурах, причем каждый подвид производит свой тип коллагена.

Что представляют собой соединительнотканные структуры?

Нужно упомянуть, что соединительная ткань – наиболее представленная гистологическая структура нашего организма. Ее многообразные элементы составляют основу хрящевой, костной ткани, клетки и волокна выступают в качестве каркаса в мышцах, сосудах и нервной системе.

Даже кровь, лимфа, подкожный жир, радужка и склера – это все соединительная ткань, берущая начало из эмбриональной основы, называемой мезенхимой.

Несложно предположить, что нарушение формирования клеток – родоначальников всех этих, казалось бы, разных структур в период внутриутробного развития, будет иметь впоследствии клинические проявления со стороны всех систем и органов.

Появление же конкретных изменений может происходить в разные периоды жизни человеческого организма.

Классификация

Сложности диагностики заключаются в разнообразии клинических проявлений, которые зачастую фиксируются узкими специалистами в виде отдельных диагнозов. Само понятие ДСТ заболеванием как таковым не является и в МКБ. Скорее это группа состояний, вызванная нарушением внутриутробного формирования тканевых элементов.

До настоящего времени имели место неоднократные попытки обобщить патологию суставов, сопровождающуюся множественными клиническими признаками со стороны других систем.

Попытку представить дисплазию соединительной ткани, как ряд врожденных болезней, имеющих сходные черты и ряд общих признаков, предприняла Т.И. Кадурина в 2000 г.

Классификация Кадуриной разделяет синдром дисплазии соединительной ткани на фенотипы (то есть по внешним признакам). Сюда включены:

  • MASS-фенотип (от англ. – митральный клапан, аорта, скелет, кожа);
  • марфаноидный;
  • элерсоподобный.

Создание Кадуриной этого разделения продиктовано большим числом состояний, не укладывающихся в диагнозы, соответствующие МКБ 10.

Синдромные дисплазии соединительной ткани

Сюда, по полному праву, можно отнести классические синдромы Марфана и Элерса – Данло, имеющие свое место в МКБ.

Синдром Марфана

Наиболее часто встречающимся и широко известным из этой группы является синдром Марфана. Это не только проблема ортопедов. Особенности клиники часто заставляют родителей ребенка обращаться в кардиологию. Именно ему соответствует описанная гуттаперчивость. Кроме всего прочего, для него свойственны:

  • Высокий рост, длинные конечности, арахнодактилия, сколиозы.
  • Со стороны органа зрения отмечаются отслойка сетчатки, подвывих хрусталика, голубые склеры, причем степень выраженности всех изменений может варьировать в широком диапазоне.
Читайте также:  Амоксициллин от чего помогает в капсулах

Девочки и мальчики болеют одинаково часто. Почти у 100% больных имеют место функциональные и анатомические изменения сердца и они становятся пациентами в кардиологии.

Наиболее пхарактерным проявлением будет пролапс митрального клапана, митральная регургитация, расширение и аневризма аорты с возможным формированием сердечной недостаточности.

Синдром Эйлерса – Данло

Это целая группа наследственных заболеваний, основными клиническими признаками которой также будет разболтанность суставов. К другим, весьма частым проявлениям стоит отнести кожную ранимость и образование широких атрофических рубцов за счет растяжимости покровов. Диагностическими признаками могут быть:

  • наличие у людей подкожных соединительнотканных образований;
  • боли в подвижных суставах;
  • частые вывихи и подвывихи.

Так как это целая группа болезней, которые могут наследоваться, то помимо объективных данных, врачу нужно уточнять семейную историю, чтобы выяснить не было ли в родословной похожих случаев. В зависимости от преобладающих и сопутствующих признаков выделяют классический тип:

  1. гипермобильный тип;
  2. сосудистый тип;
  3. кифосколиотический тип и ряд других.

Соответственно, кроме поражения суставно-двигательного аппарата будут явления сосудистой слабости в виде разрывов аневризм, кровоподтеков, прогрессирующего сколиоза, образования пупочных грыж.

Соединительнотканная дисплазия сердца

Основное объективное клиническое проявление для диагностики синдрома дисплазии соединительной ткани сердца – это пролабирование (выпячивание) митрального клапана в полость желудочка, сопровождаемое при аускультации особым систолическим шумом. Также в трети случаев пролапс сопровождается:

  • признаками суставной гипермобильности;
  • кожными проявлениями в виде ранимости и растяжимости на спине и ягодицах;
  • со стороны глаз обычно присутствуют в виде астигматизма и миопии.

Диагноз подтверждается традиционной эхокардиоскопией и анализом совокупности внесердечных симптомов. Такие дети проходят лечение в кардиологии.

Другие дисплазии соединительной ткани

Стоит отдельно остановиться на таком обширном понятии, как синдром недифференцированная дисплазия соединительной ткани (НДСТ)

Здесь вырисовывается общая совокупность клинических проявлений, не укладывающаяся ни в один из описанных синдромов. На первый план выступают внешние проявления, позволяющие заподозрить наличие подобных проблем. Это выглядит как набор признаков поражения соединительной ткани, которых в литературе описано около 100.

Тщательный осмотр и сбор анализа, особенно информации о наследственных заболеваниях, необходимы для точной постановки диагноза.

Несмотря на все многообразие этих признаков, их объединяет то, что основным механизмом развития будет нарушение синтеза коллагена с последующим формированием патологии опорно-двигательного аппарата, органов зрения, сердечной мышцы. Всего описано более 10 признаков, некоторые из них считаются главными:

  • гиперподвижность суставов;
  • высокая эластичность кожи;
  • скелетные деформации;
  • аномалии прикуса;
  • плоская стопа;
  • сосудистая сеточка.

К малым признакам относят, например, аномалии ушных раковин, зубов, грыжи и др.

Четкая наследственность, как правило, отсутствует, но в семейной истории могут отмечаться остеохондрозы, плоскостопие, сколиозы, артрозы, патологию органа зрения и др.

Особенности артритов у детей с ДСТ

Обследование детей с признаками артритов разного происхождения показало, что у большинства из них присутствуют признаки ДСТ. К особенностям суставного синдрома, обусловленного слабостью скелетного аппарата, относятся:

  1. избыточное накопление экссудата в суставной сумке;
  2. поражения суставов ног;
  3. слабовыраженные нарушения функций и образование бурситов.

То есть болезни суставного аппарата имею склонность к затяжному течению исходом в артрозы.

Особенности лечения детей с ДСТ

Принципы лечения ДСТ заключаются в организации режима дня, подбора специальной диеты, занятиями лечебной физкультурой и доступными видами спорта и рациональной психотерапии.

Режим дня

Эффективность лечения во много зависит от соблюдения режима труда и отдыха. Это достаточный ночной сон, утренний контрастный душ. Лечебная гимнастика должна чередоваться с периодами отдыха.

Отдыхать желательно с приподнятыми ногами, чтобы создать отток крови от нижних конечностей.

Спорт и лечебная физкультура

Из спортивных занятий можно рекомендовать плавание, которое хорошо разгружает суставы и позвоночник, лыжи, велосипед. Эффективна дозированная ходьба. Регулярные занятия спортом повышают адаптационные возможности организма.

Ортопедическая коррекция

Если присутствуют ортопедические дефекты стопы, рекомендовано ношение ортопедической обуви или использование специальных стелек. Для лечения разболтанности суставов – наколенников и фиксирующих средств на другие суставы.

Курсы лечебного массажа улучшают трофику мышц и уменьшают боли в суставах.

Рациональное психовоздействие

Нервно-психическая лабильность таких детей и их родственников, склонность к тревожности диктует необходимость лечения с помощью психотерапии.

Лечебное питание

Лечение с помощью диетотерапии. Больным рекомендуется рацион богатый протеинами, незаменимыми аминокислотами, витаминами и микроэлементами. Детям, не имеющим патологии желудочно-кишечного тракта, следует стараться обогатить рацион натуральным хондроитинсульфатом. Это крепкие мясные и рыбные бульоны, холодец, заливное, желе.

Необходима пища, содержащая большое количество естественных антиоксидантов, например, витамина C и E.

Сюда следует включить цитрусовые, сладкий перец, черную смородину, шпинат, облепиху, черноплодную рябину.

Дополнительно назначают продукты, богатые макро- и микроэлементами. В крайнем случае их можно заменить микроэлементами, если ребенок капризен в еде.

Лекарственная терапия

Медикаментозное лечение носит заместительный характер. Цель применения препаратов в данной ситуации – стимуляция синтеза собственного коллагена. Для этого используют глюкозамин и хондроитинсульфат. Для улучшения усвоения фосфора и кальция, необходимого костям и суставам, назначают активные формы витамина D.

Гипермобильный синдром
МКБ-10 M 35.7 35.7
МКБ-10-КМ M35.7
МКБ-9 728.5 728.5
МКБ-9-КМ 728.5 [1] [2]
OMIM 147900
DiseasesDB 31101
MedlinePlus 003295
MeSH D007593

Дисплазия соединительной ткани (от др.-греч. δυσ- — приставка, отрицающая положительный смысл слова и πλάσις — «образование, формирование») — это генетически детерминированные состояния, характеризующиеся дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящие к нарушению формообразования органов и систем, имеющие прогредиентное течение. Синонимы: соединительнотканная дисплазия, врожденная соединительнотканная недостаточность, наследственная коллагенопатия [3] .

Выделяют дифференцированную и недифференцированную дисплазию соединительной ткани. Дифференцированная ДСТ включает в себя синдромы Элерса-Данлоса, Марфана, Стиклера, несовершенного остеогенеза и др.

Недифференцированная ДСТ — определяющий вариант ДСТ с клиническими проявлениями, не укладывающимися в структуру наследственных синдромов.

Содержание

История [ править | править код ]

Научный и практический интерес к гипермобильности суставов возник еще в конце XIX века, когда были описаны наследственные синдромы, в клинической картине которых гипермобильность суставов являлась одним из ведущих симптомов. Врачи различных (?!) специальностей регулярно видели пациентов, у которых имеет место (?!) структурное невоспалительное поражение (часто врожденное или проявляющееся в молодом возрасте) отдельных органов или систем.

Группа наследственных заболеваний соединительной ткани и скелета была впервые выделена американским генетиком(?!)Mc Kusick в 1955 году. К тому времени она объединяла лишь некоторые нозологические формы: несовершенный остеогенез, синдром Марфана, синдром Элерса-Данло, эластическую псевдоксантому и гаргоилизм.

В 1967 году Кирк (J. H. Kirk), Анселл (B. M. Ansell) и Байватерс (E. G. Bywaters) предложили термин «гипермобильный синдром» для характеристики патологии у пациентов с гиперподвижными суставами и стойкими жалобами со стороны опорно-двигательного аппарата при отсутствии у них признаков какого-либо другого ревматического заболевания. [4] С этого времени началось систематическое изучение указанной патологии в рамках ревматологических синдромов. Термин «гипермобильный синдром» отражал феномен гипермобильности суставов, сочетающийся с дисфункцией опорно-двигательного аппарата (подвывихи, артралгии). [5]

Сегодня, благодаря достижениям генетики были описаны и классифицированы свыше 200 заболеваний соединительной ткани и скелета наследственного характера. [6]

Гипермобильный пястно-фаланговый сустав I пальца

Гипермобильные локтевые суставы

Терминология [ править | править код ]

В медицине уже более 100 лет известны дифференцированные соединительнотканные дисплазии: синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез и др. (они включены в МКБ). Эти заболевания сравнительно редки и имеют четко очерченные диагностические признаки. Однако существовала и группа пациентов, не удовлетворяющая критериям синдромной ДСТ. Очевидная генерализованность вовлечения в процесс соединительнотканных структур привела к широкому использованию обобщающих терминов: «соединительнотканная дисплазия», «врожденная соединительнотканная недостаточность», «недифференцированная наследственная коллагенопатия». В кардиологии распространено понятие соединительнотканных дисплазий сердца, МASS-фенотипа.

Читайте также:  Желтые выделения и чешется

Отсутствие общепринятого определения не позволяло сравнивать и обобщать наблюдения разных авторов. Каждая новая публикация очередной раз констатировала «системность» вовлечения в процесс соединительнотканных структур при отдельном интересе авторов к одной из перечисленных в таблице нозологий.

В результате появился международный термин «гипермобильный синдром» (M35.7 в МКБ-10). Он не включил в себя дифференцированные формы соединительнотканной дисплазии. Достоинствами этого термина является выделение генерализованной гипермобильности суставов как наиболее характерного и легко определяемого клинического признака данной группы заболеваний, а отсутствие в определении слова «сустав» ориентирует врача на системные проявления синдрома.

В России чаще всего используют термин «дисплазия соединительной ткани», который включает в себя и синдромные и несиндромные формы. Иногда его также используют для обозначения только недифференцированной соединительнотканной дисплазии, общую группу наследственных коллагенопатий называя при этом «Наследственными нарушениями соединительной ткани».

Патогенез [ править | править код ]

В основе развития как ДСТ, так и ННСТ лежат мутации генов, ответственных за синтез/катаболизм структурных белков соединительной ткани или ферментов, участвующих в этих процессах, количественное изменение образования полноценных компонентов экстрацеллюлярного матрикса, нарушения фибриллогенеза (Яковлев В.М., Нечаева Г.И. 1994, Кадурина Т.И. 2009) [1, 7, 8]. Реализация генетических детерминант либо в наибольшей степени определяется внешними условиями, как в случае ДСТ, либо мало зависит от внешних условий, как в случае ННСТ [1-8]. В случаях ДСТ заболевание носит полигенно-мультифакториальный характер (заболевание с наследственной предрасположенностью), когда имеют место мутации большого количества генов, а случайная перекомбинация аллелей от отца и матери каждый раз приводит к формированию нового уникального генотипа [3-8]. Нутрициальные факторы, прежде всего, дефицит витаминов, макро- и микроэлементов, являются одной из основных причин, способствующих развитию ДСТ. Витамины группы В (В1, В2, В3, В6) нормализуют белковый обмен, витамин С и витамин Е поддерживают нормальный синтез коллагена, обладают антиоксидантной активностью. Макроэлементы (кальций, фосфор, магний) и микроэлементы (медь, цинк, селен, марганец, фтор, ванадий, кремний, бор) являются ко-факторами ферментов, активирующих синтез коллагена и минерализацию костной ткани. Микроэлементы также участвуют в водно-солевом и кислотно-щелочном обменах. Ионы калия, магния и цинка способствуют росту кости и поддерживают минеральную плотность костной ткани (Громова О.А., Торшин И.Ю., 2009) [4, 5, 9-11]. Все группы факторов вносят существенный вклад в развитие ДСТ.

Классификация [ править | править код ]

Классификация ДСТ – один из самых дискутабельных научных вопросов. Отсутствие единой, общепринятой классификации ДСТ отражает разногласие мнений исследователей по данной проблеме в целом. Учитывая, что классификация несет важный «прикладной» смысл – используется как основа для формулировки диагноза и выбора такики лечения, решение классификационных вопросов является очень важным с точки зрения клинической практики [3-8].

Клинические проявления ДСТ не укладываются ни в одну из известных дифференцированных наследственных болезней, хотя иногда могут их напоминать.

Несомненно, среди этих пациентов могут быть не диагностированы моногенные заболевания («неполные» формы синдромов на момент осмотра, либо новые формы ННСТ), что требует проведения более тщательной клинической интерпретации и генетических исследований. Состояние здоровья и прогрессирование ДСТ и ННСТ, а

также лечебно-профилактические мероприятия зависят не от нозологической единицы, а от выраженности клинических проявлений, времени манифестации симптомов и синдромов, входящих в состав ДСТ или ННСТ. В научных исследованиях можно пользоваться классификацией, предложенной Нью-Йоркской Ассоциацией Кардиологов с выделением в нозологическую форму соединительнотканной дисплазии сердца, а также каталогом генов и генетических нарушений человека Mendelian Inheritance in Man (MIM), созданном и редактируемом V.A. McKusick и его коллегами, в который вошли такие состояния, как Marfanoid skeletal syndrome (MIM 134797.0023), Marfanoid hypermobility syndrome (MIM 154750), MASS syndrome (MIM 604308), Scoliosis, idiopathic, susceptibility to (MIM 181800), Mitral valve prolapse, familial (MIM 157700), Mitral valve prolapse, myxomatous 2, 3 (MIM 607829,610840), Joint laxity, familial (MIM 147900) и ряд других [5, 6, 8].

Клинические проявления [ править | править код ]

ДСТ — это заболевание с очень разными клиническими проявлениями, от совсем легких в состоянии здоровья до весьма серьёзных и прогностически значимых болезней. Универсальных патологических повреждений соединительной ткани не существует. Каждый дефект у каждого больного в своем роде уникален.

Синдром неврологических нарушений [ править | править код ]

Вегетативной дисфункции: нейроциркулярная дистония, панические атаки и другие (встречается в 97 % случаев при дифференцированной ДСТ и 78 % несиндромной ДСТ [7] ).

Астенический синдром [ править | править код ]

У пациентов с ДСТ часто выявляется снижение работоспособности, ухудшение переносимости физических и психоэмоциональных нагрузок, повышенная утомляемость.

Клапанный синдром [ править | править код ]

Изолированные и комбинированные пролапсы клапанов сердца (чаще всего пролапс митрального клапана — 70 %), миксоматозная дегенерация клапанов.

Торакодиафрагмальный синдром [ править | править код ]

Астеническая форма грудной клетки, деформации грудной клетки (воронкообразная, килевидная), деформации позвоночника (сколиозы, кифосколиозы, гиперкифозы, гиперлордозы и др.), изменения стояния и экскурсии диафрагмы.

Сосудистый синдром [ править | править код ]

Поражение артерий эластического типа: идиопатическое расширение стенки с формированием мешотчатой аневризмы; поражение артерий мышечного и смешанного типов: бифуркационно-гемодинамические аневризмы, долихоэктазии удлиненных и локальных расширений артерий, патологическая извитость вплоть до петлеобразования; поражение вен (патологическая извитость, варикозное расширение вен верхних и нижних конечностей, геморроидальных и др. вен); телеангиоэктазии; эндотелиальная дисфункция.

Торакодиафрагмальное сердце [ править | править код ]

Астенический, констриктивный, ложностенотический, псевдодилатационный варианты, торакодиафрагмальное легочное сердце.

Аритмический синдром [ править | править код ]

Желудочковая экстрасистолия различных градаций; многофокусная, мономорфная, реже полиморфная, монофокусная предсердная экстрасистолия; пароксизмальные тахиаритмии; миграция водителя ритма; атриовентрикулярные и внутрижелудочковые блокады; аномалии проведения импульса по дополнительным путям; синдром предвозбуждения желудочков; синдром удлинения интервала QT.

Синдром внезапной смерти [ править | править код ]

Изменения сердечно-сосудистой системы при ДСТ, определяющие патогенез внезапной смерти, — клапанный, сосудистый, аритмический синдромы.

Бронхолегочный синдром [ править | править код ]

Трахеобронхиальная дискинезия, трахеобронхомаляция, трахеобронхомегалия, вентиляционные нарушения (обструктивные, рестриктивные, смешанные нарушения), спонтанный пневмоторакс.

Висцеральный синдром [ править | править код ]

Нефроптоз и дистопии почек, птозы органов желудочно-кишечного тракта, органов малого таза, дискинезии органов желудочно-кишечного тракта, дуоденогастральные и гастроэзофагеальные рефлюксы, несостоятельность сфинктеров, дивертикулы пищевода, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы; птозы половых органов у женщин.

Синдром патологии органа зрения [ править | править код ]

Геморрагические гематомезенхимальные дисплазии [ править | править код ]

Синдром патологии стопы [ править | править код ]

Синдром гипермобильности суставов [ править | править код ]

Нестабильность суставов, вывихи и подвывихи суставов.

Вертеброгенный синдром [ править | править код ]

Косметический синдром [ править | править код ]

Диспластикозависимые дисморфии челюстно-лицевой области (аномалии прикуса, готическое нёбо, выраженные асимметрии лица); О- и Х-образные деформации конечностей; изменения кожных покровов (тонкая просвечивающаяся и легко ранимая кожа, повышенная растяжимость кожи, шов в виде «папиросной бумаги»).

Нарушения психической сферы [ править | править код ]

Пациенты с ДСТ формируют группу повышенного психологического риска, характеризующуюся сниженной субъективной оценкой собственных возможностей, уровнем претензий, эмоциональной устойчивости и работоспособности, повышенным уровнем тревожности, ранимостью, депрессивностью, конформизмом. Наличие диспластикозависимых косметических изменений в сочетании с астенией формируют психологические особенности этих больных: сниженное настроение, потеря ощущения удовольствия и интереса к деятельности, эмоциональная лабильность, пессимистическая оценка будущего, нередко с идеями самобичевания и суицидальными мыслями. Закономерным следствием психологического дистресса является ограничение социальной активности, ухудшение качества жизни и значительное снижение социальной адаптации, наиболее актуальные в подростковом и молодом возрасте. [7]

Нарушение психической сферы: также нарушения адаптаций, возможен аутизм.

reekz
Оцените автора
Добавить комментарий

Adblock detector